בדיקות גנטיות לילדים: מה חשוב לדעת?

ילדים הם האוצרות הכי גדולים שניתן לבקש ועל כן הורה מהר מאוד מגלה שהוא מוכן לעשות הכול עבור ילדו. מכאן שטוב לדעת שאפשרי לערוך בדיקות גנטיות לא רק בשלבי ההיריון, אלא גם לאחר שהילד נולד, ולו כיוון שמתעורר חשד שהילד לוקה בבעיה התפתחותית, סובל ממום מסוים וכדומה, ואילו תוצאות הבדיקה מסייעות לשים את האצבע על מקור הבעיה, למנוע חששות ולמקד את הטיפול. אי לכך אם גם אתם עומדים לבצע בדיקה גנטית – לפני או לאחר שהילד נולד, יש כמה דברים שמוטב לדעת:

ישנה אפשרות לקבל פיצויים

לעיתים מתגלות מחלות גנטיות אצל ילדים, כאלו שהיה ניתן לנתר עוד לפני הכניסה להיריון, ופה חשוב להכיר בנושא רשלנות רפואית, נושא שלא פעם עולה לכותרות, וזאת כי לא מעט טעויות אנוש רפואיות יכולות להוביל לעוגמת נפש ולליקוי בריאותי חמור – החל מבדיקת אולטרסאונד שגויה ועד טיפול מוטעה בעת הלידה, וזאת בשל חוסר תשומת לב לתסמינים, חוסר שקיפות של הצוות הרפואי, אי מעבר על שלל האופציות שעומדות בפני ההורים וכדומה, משמע ממש כשם שבדיקות גנטיות חשובות, כך גם מודעות לרשלנות חשובה, ולו בכדי להטיב את חיי הילד באמצעות כספי הפיצויים שיתקבלו בתום התביעה.

למען האחים שטרם נולדו

לא מעט הורים לילדים אינם מבינים מדוע להעביר את הילד מסכת בדיקות, כאשר ברור שיש לו בעיה כזו או אחרת. ובכן בנקודה זו רצוי לקחת בחשבון האם מבקשים להביא עוד ילדים והאם מבקשים לעשות כל שניתן על מנת למנוע מהילד הבא לסבול מאותן בעיות. אם התשובה חיובית וחשים שאכן קריטי להבין בדיוק מהם הנתונים, מומלץ לעבור את הבדיקות, ובמיוחד כי הן כלל אינן כואבות, מסוכנות, או מסובכות, ואכן הרבה הורים מעידים שלאחר הבדיקות הם הבינו בדיוק מהי הבעיה אצל הילד ועל כן ניגשו להריון הבא בתחושת ביטחון גוברת, וזאת כי הם ידעו אלו גנים לבודד, כך שהעובר החדש זכה לדף נקי ונמנע ממטען גנטי בעייתי.

השלב הבא

אין לטעות שבתום הבדיקות הגנטיות בהכרח חוזרים לשגרה, אלא הרבה פעמים נדרשות בדיקות נוספות, וזאת בכדי לחדד את הממצאים ולהבין מהו השלב הבא. כמו כן, לא פעם כאשר מבקשים שהילד יעבור בדיקות גנטיות, גם בני משפחה נוספים נכנסים למשוואה, ולו בכדי שהצוות הרפואי יקבל תמונת מצב כמה שיותר מקיפה.

שאלות חשובות

לבסוף נציין שבתום מסירת הממצאים יש לקחת את הזמן ולשאול כל שאלה שעולה על הדעת, וכיוון שרבים מתרגשים ברגע האמת ונוטים לצאת מאיפוס, נמליץ לשאול את שלושת השאלות הבאות: מהי הסבירות להישנות המחלה בשאר הצאצאים העתידיים, האם ייתכן שמישהו נוסף מהאחים מחזיק באותם נתונים (למרות שאצלו המום טרם בא לידי ביטוי), וכמובן רצוי לשאול למה ניתן לצפות – הן מבחינת תרחיש שלילי והן מבחינת תרחיש חיובי, כאשר תמיד ראוי לזכור שהרפואה כל הזמן מתקדמת, ועל כן מאוד ייתכן שבעוד שנתיים החדשות ישמעו הרבה יותר אופטימיות.